Im Wettrennen um die erste Gentherapie-Zulassung liegt BioMarin vorne
Seit August 2022 ist die erste Gentherapie zur Behandlung der Hämophilie zugelassen; sie verspricht grundsätzlich einen weiteren Paradigmen-Wechsel in der Hämophilietherapie. Strebt sie doch die einmalige Behandlung mittels einer „Reparatur“ der betroffenen Erbanlagen an. Die Hämophilie ist ja eine Erbkrankheit.
Bisher aber keine Zulassung in den USA. Noch sind die Forschungsergebnisse nur ein „erster Schritt“, denn es gibt noch zahlreiche Einschränkungen / Grenzen, z.B. nicht für Kinder, nicht wiederholbar wegen Anti-Körper-Bildung gegen den Vektorvirus und bei ca. 20-30% Wirksamkeitkeitsverlust nach 2-3 Jahren. Doch eine Weiterentwicklung hinsichtlich einer längeren, vorhersehbaren Wirksamkeit ist bereits in der Erforschung.
BioMarin hat Ende 2019 eine Zulassung für ihre Gentherapie (vorgesehener Handelsname Valrox®; INN: valoctocogene roxaparvovec resp. Roctavian) bei der amerikanischen Gesundheitsbehörde FDA beantragt. Die Referenzstudie für den Zulassungsantrag wurde im NEJM – „Multiyear Follow-up of AAV5-hFVIII-SQ Gene Therapy for Hemophilia A“ – Anfang Januar 2020 publiziert .
Im Februar 2020 gewährte die FDA eine sogenannte „Priority Review“, d.h. dass man den Zulassungsantrag mit hoher Priorität bearbeiten wird.
Jedoch hat BioMarin im August 2020 einen sogenannten „Complete Response Letter“ (kurz CRL) von der FDA erhalten und damit vorerst keine Zulassung bekommen. Die FDA forderte darin weitere Daten von der o.a. Phase-3-Studie. Im November 2020 verkündete Biomarin die Rücknahme des EU-Zulassungsantrages für Roctavian.
Im Januar 2021 legte BioMarin neue positive Topline-Ergebnisse aus der Phase-III-Studie GENEr8-1 für die AAV5-basierte Gentherapie Roctavian (Valoctocogene Roxaparvovec) für Erwachsene mit schwerer Hämophilie A vor.
Im Juli 2021 gab BioMarin bekannt, dass die Europäische Arzneimittelagentur (EMA) den Zulassungsantrag für valoctocogene roxaparvovec für Erwachsene mit schwerer Hämophilie A validiert hat.
Im Februar 2022 stellte das Unternehmen auf dem 15. virtuellen Jahreskongress der European Association for Haemophilia and Allied Disorders (EAHAD) positive Ergebnisse einer Zweijahresanalyse der Phase-3-Studie GENEr8-1 sowie ein Update zur Gesamtsicherheit von Valoctocogene Roxaparvovec vor. Es handelt sich um die bisher größte weltweite Phase-3-Studie für eine Gentherapie bei Hämophilie mit 134 Teilnehmern.
Im Juni 2022 erhielt BioMarin das sogenannte „positive Votum“, also eine Zulassungsempfehlung des CHMP (Zulassungsausschuss der EMA) in Europa für die Gentherapie Valoctocogene Roxaparvovec zur Behandlung von Erwachsenen mit schwerer Hämophilie A. Im August 2022 erfolgte die Zulassung für die EU. Somit ist Roctavian® in der EU das erste zugelassene Gentherapeutikum zur Behandlung von Erwachsenen mit schwerer Hämophilie A. (s.a.: Erste Gentherapie zur Behandlung der schweren Hämophilie A).
Ende September 2022 reichte BioMarin erneut den Zulassungsantrag in den USA ein. Im November 2022 erklärte BioMarin, dass die FDA „nach weiteren Überlegungen“ eine ursprünglich geplante weitere Beratungssitzung „zu diesem Zeitpunkt“ nicht abhalten werde.
Laut Wallstreet Journal strebt BioMarin für Valrox® einen Preis zwischen 2 und 3 Millionen USD an mit der Begründung, dass ja durch diese Heilung die zukünftigen Therapiekosten entfallen. Der CEO wird zitiert, dass die Krankenkassen mit der Preisvorstellung einverstanden seien.