Bei der Bluterkrankheit / Hämophilie liegt das Krankheitsmerkmal auf dem X-Chromosom und wird von der Mutter (sog. Überträgerin) an ihre Söhne vererbt. Zwar können auch Frauen von Hämophilie betroffen sein, dies ist jedoch nur sehr selten der Fall, da beide X-Chromosome von dem genetischen Defekt betroffen sein müssten.
Nicht jede Hämophilie wird vererbt
Bei etwa jedem dritten Patienten entsteht die Bluterkrankheit durch eine spontane Mutation der DNA und ist nicht in der Familienanamnes bekannt, d.h. nicht vererbt. In dem Fall spricht man von „Neu-Mutation“.