Oder auch „Orphan disease“ genannt
Das Portal Orphanet ist eine einzigartige Ressource, die das Ziel verfolgt, das Wissen um seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Krankheiten zu verbessern. Orphanet stellt hochwertige Informationen über seltene Krankheiten zur Verfügung und gewährt gleichberechtigten Zugriff auf diese Informationen für alle Interessengruppen. Orphanet pflegt darüber hinaus die Orphanet-Nomenklatur der seltenen Krankheiten (ORPHA code), die wesentlich zur Verbesserung der Sichtbarkeit von seltenen Krankheiten in Informationssystemen von Gesundheits- und Forschungseinrichtungen beiträgt.
Auf dem Portal für seltene Krankheiten und Orphan Drugs (www.orpha.net) heißt es z.B.:
Die Hämophilie A ist die häufigste Form der Hämophilie. Sie ist gekennzeichnet durch spontane oder verlängerte Blutungen, verursacht durch den Mangel des Gerinnungsfaktors VIII. Die Prävalenz wird im männlichen Geschlecht auf etwa 1:6.000 geschätzt. Von Hämophilie ist in erster Linie das männliche Geschlecht betroffen, es wurde aber auch eine symptomatische Form der Hämophilie A bei weiblichen Überträgerinnen mit allgemein milderen Symptomen beschrieben. In der Regel beginnen die Symptome der Gerinnungsstörung, wenn die Kinder anfangen, gehen zu lernen. Der Schweregrad der klinischen Symptome wird durch das Ausmaß des Faktor-VIII-Mangels bestimmt. Wenn die Aktivität des Gerinnungsfaktors auf unter 1% der Norm erniedrigt ist, besteht eine schwere Hämophilie mit häufigen spontanen Blutungen und abnormen Blutungen schon bei geringen Verletzungen, bei Operationen und Zahnextraktionen (schwere Hämopilie A). Eine mäßig schwere Hämophilie besteht bei Aktivitäten des Gerinnungsfaktors zwischen 1% und 5% der Norm. Abnorme Blutungen treten bei kleinen Verletzungen, nach Operationen oder Zahnextraktionen auf, aber spontane Blutungen sind selten (mäßig schwere Hämophilie A). Wenn die Aktivität des Gerinnungsfaktors zwischen 5 und 40% liegt, resultiert ein leichte Hämophilie mit abnormen Blutungen als Folge kleiner Verletzungen oder nach Operationen und Zahnextraktionen (leichte Hämophilie A). Blutungen treten meist um die Gelenke herum (Hämarthrosen) und in der Muskulatur (Hämatome) sowie an allen Stellen eines Traumas oder einer Verletzung auf. Ein relativ häufiges und sehr charakteristisches Symptom ist die spontane Hämaturie. Die Hämophilie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im F8-Gen (Xq28), das für den Gerinnungsfaktor VIII kodiert. Die Diagnose folgt aus Gerinnungstesten mit dem Nachweis verlängerter Gerinnungszeiten und kann durch spezifische Messung des Faktors VIII bestätigt werden. Differentialdiagnosen sind die von-Willebrand-Krankheit (s. dort) und andere Gerinnungsstörungen mit verlängerter Gerinnungszeit. Mit molekularen Analysen an Chorionzotten ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Die Bestimmung des Gerinnungsfaktors in Nabelschnur- oder Venenblut ermöglicht eine frühe postnatale Diagnose. Die Therapie besteht in einer Substitution mit Plasmaderivaten oder rekombinanten Alternativen. Behandelt wird nach einer Blutung oder prophylaktisch zur Verhinderung von Blutungen. Die häufigste Komplikation ist das Auftreten inhibitorischer Antikörper gegen den therapeutisch verwendeten Gerinnungsfaktor. Chirurgische Eingriffe, vor allem orthopädische Operationen, können durchgeführt werden, sollten aber in spezialisierten Zentren erfolgen. Aus historischer Sicht handelt es sich um eine schwere Krankheit, unbehandelt sterben Patienten mit schwerer Hämophilie als Kinder oder Adoleszenten. Unzureichende oder falsche Behandlung rezidivierender Hämarthrosen und Hämatome führt zu eingeschränkter Bewegungsfähigkeit mit schwerer Behinderung durch Steifheit, Gelenkdeformitäten und Paralyse. Mit den modernen Behandlungsverfahren werden diese Komplikationen vermieden, und die Prognose ist günstig: Je früher die Substitutionstherapie beginnt und je besser die Behandlung dem klinischen Status des Patienten angepasst ist, um so besser ist die Prognose.
Quelle: www.orpha.net