Hämophilie

Eine kurze Zusammenfassung

Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine seltene Erbkrankheit („seltene Krankheit oder auch „orphan disease“, s.u.), die aufgrund der Weitergabe von Erbanlagen hauptsächlich bei Männern auftritt und bei der die Blutgerinnung gestört ist. Hämophilie-Patienten werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.

Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Je nach Schweregrad kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Die Blutungen können überall auftreten, jedoch sind bestimmte Lokalisationen typisch bei Hämophilie-Patienten, z. B. Gelenkeinblutungen. Ziel der Bluterkrankheit-Therapie sollte es sein, jede Blutung, besonders Gelenkblutungen zu vermeiden und damit langfristig Gelenkschäden zu vorbeugen.

Eine z.B. durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten. Zur Vermeidung solcher Komplikationen tendiert man immer mehr dazu, bereits vorsorglich (oder prophylaktisch) Medikamente einzusetzen: entweder neuerdings sogenannte Antikörper oder – eher füher – rekombinante Gerinnungsfaktoren.

Zur Abgrenzung der Begriffe Antikörper, Antikörper-Kombination, Hemmkörper, Inhibitoren, therapeutische, monoklonale Antikörper gibt es diese Seite:  Antikörper – Hemmkörper – Monoklonale Antikörper.

Aktuelle Nachrichten zum Thema Hämophilie / Hämophilie-Behandlung finden sich hier.

Verschiedene Formen der Bluterkrankheit

Es werden verschiedene Formen der Bluterkrankheit beschrieben. Die sicherlich häufigste Form ist die Hämophilie A. Daher beschäftigt sich diese Website auch in erster Linie mit der Therapie der Hämophilie A. Eine Hämophilie wird je nach defektem Faktor in die

  • Hämophilie A (es fehlt der Faktor VIII),
  • Hämophilie B (es fehlt derFaktor IX) oder
  • Hämophilie C (es fehlt der Faktor XI) unterteilt.

In den vergangenen zwanzig Jahren hat in der Behandlung der Hämophilie eine enorme Entwicklung stattgefunden.

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