Hämophilie

Eine kurze Zusammenfassung

Hämophilie, auch Bluterkrankheit genannt, ist eine Erbkrankheit, die aufgrund der Weitergabe von Erbanlagen hauptsächlich bei Männern auftritt und bei der die Blutgerinnung gestört ist. Hämophilie-Patienten werden umgangssprachlich auch als Bluter bezeichnet.

Das Blut aus Wunden gerinnt nicht oder nur langsam. Je nach Schweregrad kommt es auch zu spontanen Blutungen, die ohne sichtbare Wunden auftreten. Die Blutungen können überall auftreten, jedoch sind bestimmte Lokalisationen typisch bei Hämophilie-Patienten, z. B. Gelenkeinblutungen. Ziel der Hämophilie-Therapie sollte es sein, jede Blutung, besonders Gelenkblutungen zu vermeiden und damit langfristig Gelenkschäden zu vorbeugen.

Eine z.B. durch einen Unfall hervorgerufene oder schwere Blutung kann nur durch Gabe von Gerinnungsfaktoren in Grenzen gehalten werden. Ist diese Hilfe nicht rechtzeitig möglich, kann dies (auch bei weniger schweren Verletzungen) den Tod durch Verbluten bedeuten.

Es werden verschiedene Formen der Hämophilie beschrieben. Die sicherlich häufigste Form ist die Hämophilie A. Daher beschäftigt sich diese Website auch nur mit der Therapie der Hämophilie A. In den vergangenen zwanzig Jahren hat hier eine enorme Entwicklung stattgefunden.

Die Gerinnungskaskade

Die Interessengemeinschaft Hämophiler e.V. (IGH) hat – in Zusammenarbeit mit Dr. med. C. Königs von der Uniklinik Frankfurt – eine Video-Reihe erstellt, die in kurzen Filmen von jeweils zwei bis drei Minuten die neuesten wissenschaftlichen Trends in der Hämophiliebehandlung darstellt und erläutert. Im Folgenden zunächst einmal die Erklärung der Gerinnungskaskade:

Die IGH macht darauf aufmerksam: Die Videos dienen nur und ausschließlich der Information und stellen keineswegs eine ärztliche Beratung oder Behandlungsempfehlung dar. Sie ersetzen kein ärztliches Beratungsgespräch! Dieses gilt selbstverständlich auch für diese Website.

Die Blutgerinnung

Und hier ein weiteres Erklärvideo zur Blutgerinnung:

Vererbung

Da es sich bei der Hämophilie um ein X-chromosomal vererbtes, rezessives Merkmal handelt, wird die Krankheit von der Mutter meist an den Sohn weitergegeben. Zwar können auch Frauen von Hämophilie betroffen sein, dies ist jedoch nur sehr selten der Fall.

Bei etwa jedem dritten Patienten entsteht die Hämophilie durch eine spontane Mutation der DNA und ist nicht vererbt.

Geschichte der Hämophlie

  • In 2018 kam es zur Zulassung einer vollkommen neuen – nicht-Faktor-basierten – Therapie, nämlich auf der Basis eines Antikörpers. Dieser ersetzt nicht – wie bisher – den Faktor VIII, sondern ahmt den fehlenden Gerinnungsfaktor in seiner Wirkweise nach.
  • In den 1990ger Jahren folgten zahlreiche weitere rekombinante Faktor-VIII-Präparate.
  • In 1984 wurde der erste so genannt rekombinante, d.h. durch Gentechnik hergestellte Faktor VIII entwickelt. Dadurch wurde die Sicherheit und Verfügbarkeit der Behandlung deutlich verbessert.
  • In den 1970er Jahren wurden aus Plasma hergestellte Faktor-VIII-Konzentrate eingesetzt und ermöglichten u.a. auch die Behandlung zu Hause.
  • In den 1960er Jahren ermöglichte die Trennung des Faktor VIII vom Blutplasma die Behandlung von Blutungen. Dadurch wurden erstmals Operationen für Menschen mit Hämophilie A möglich.
  • 1828: Die Krankheit wurde offiziell „Haemorrhaphilie” genannt, was so viel wie „Blutungsneigung“ bedeutet. Später wurde es zu „Hämophilie“ gekürzt.
  • Prominent wurde die Hämophilie in Verbindung mit der königlichen Familie Russlands. Alexei, der Urenkel von Königin Victoria und Sohn von Zar Nikolaus II, kommt 1904 zur Welt und wird zum wohl berühmtesten Hämophilie-Patienten.